Mais de 2,5 milhões de americanos têm uma doença crônica que surge na primeira infância e pode impactar negativamente sua educação, desempenho profissional e empregabilidade até a idade adulta.
Não há cura conhecida e os tratamentos existentes costumam ser minimamente eficazes. No entanto, para aqueles com gagueira persistente do desenvolvimento, há uma nova esperança, graças à pesquisa inovadora liderada por cientistas do Vanderbilt University Medical Center em Nashville, Tennessee, e da Wayne State University em Detroit, Michigan.
Em dois artigos publicados esta semana, Jennifer “Piper” Below, PhD, e Shelly Jo Kraft, PhD, descrevem uma “arquitetura genética” para a gagueira do desenvolvimento e relatam a descoberta de novas variações genéticas associadas à doença.
Os pesquisadores disseram que essas descobertas e estudos como eles têm o potencial de identificar direções terapêuticas que podem melhorar os resultados para pessoas que gaguejam.
“É claro que em populações, a gagueira é poligênica, o que significa que existem vários fatores genéticos diferentes que contribuem e protegem as pessoas contra riscos”, disse Below, professor associado de Medicina da VUMC. “Isso era algo que não havia sido demonstrado claramente antes desses estudos”.
As novas revelações terão um grande impacto nas pessoas que gaguejam e nos pais de crianças afetadas pela doença, previu Kraft, professor associado de Ciências da Comunicação e Distúrbios e diretor do Laboratório de Comportamento, Fala e Genética da Wayne State University.
“É um pedaço de si que eles podem entender”, disse ela, “em vez de viver uma vida inteira experimentando essa diferença em sua fala e nunca saber por quê”.
Com a ajuda de colegas na Irlanda, Inglaterra, Israel, Suécia, Austrália e em todo os Estados Unidos, Kraft coletou amostras de sangue e saliva para estudos genéticos de mais de 1.800 pessoas que gaguejam, incluindo mais de 250 famílias com três gerações de gagueira .
Mas, embora esse esforço, denominado Projeto Internacional da Gagueira, identifique novas variações genéticas, ou variantes, associadas à gagueira do desenvolvimento, não foi suficientemente “poderoso” para revelar a complexidade da doença. Simplesmente não havia pessoas suficientes nos estudos.
É aí que a Below entra. Ela utilizou um recurso-chave da VUMC, BioVU, um dos maiores repositórios do mundo de DNA humano vinculado a informações de saúde eletrônicas pesquisáveis. BioVU permitiu aos pesquisadores conduzir GWAS, ou estudos de associação do genoma para investigar os fundamentos genéticos de uma ampla gama de doenças.
A gagueira, no entanto, é uma condição raramente mencionada ou recebe um código de diagnóstico no prontuário. As pessoas não são hospitalizadas por gagueira. “Tivemos que criar algumas novas maneiras inteligentes de tentar capturar o código que faltava”, disse Below.
A partir de casos confirmados de gagueira do desenvolvimento, os pesquisadores construíram uma “constelação” de códigos diagnósticos para outras condições, como transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e reações autoimunes a infecções que coocorrem com a gagueira com mais frequência do que seria esperado ao acaso.
Em seguida, usando técnicas de aprendizado de máquina, eles criaram uma ferramenta de inteligência artificial que usava a presença desses “fenótipos” registrados no prontuário eletrônico para prever aqueles que tinham probabilidade de gaguejar, “mesmo na ausência de uma nota direta sobre sua gagueira em seu prontuário médico ”, disse Below.
Apoiado por US $ 3,5 milhões, bolsa de cinco anos concedida em 2018 pelo Instituto Nacional de Surdez e Outros Distúrbios da Comunicação, parte do National Institutes of Health, os pesquisadores demonstraram que seu modelo de previsão da gagueira previu positivamente a presença de gagueira em mais de 80% de A Hora.
A pesquisa, publicada no The American Journal of Human Genetics , também revelou um gene relacionado à gagueira implicado no transtorno do espectro do autismo, bem como variantes genéticas que afetam a regulação dos hormônios sexuais. O último achado pode ajudar a explicar por que os meninos têm maior probabilidade de gaguejar e por que as mulheres com gagueira têm maior probabilidade de se recuperar.
Algumas correlações entre os traços podem ser espúrias, abaixo observado. Mas se os pesquisadores estabelecerem conexões genéticas entre a gagueira e outras características, como o TDAH, essas descobertas poderão abrir caminhos para o tratamento de ambas as doenças ao mesmo tempo, disse Kraft.
Fonte: Vanderbilt University Medical Center / GNN – Foto: freepik